5000
Kurz jako dárek Nenechte se rozložit Připravujeme nový speciál Psychologické kurzy

Portál.cz > Časopisy > Psychologie dnes > Ukázky > Je libo genetický horoskop?

Je libo genetický horoskop?

Autor: Jaroslav Petr | Datum: 7.5.2008 | Vydání: 5/2008

Mnoho v současnosti nabízených genetických testů je zavádějících, na místě je notná dávka skepse a opatrnosti. V budoucnu se to změní a lidé budou moct ukojit svou zvědavost relevantněji. Psychická cena však může být nepříjemně vysoká.

Když genetici ze soukromé společnosti 454 Life Science v květnu roku 2007 přečetli úplnou dědičnou informaci spoluobjevitele dvojité šroubovice DNA Jamese Watsona, byla to první kompletně přečtená DNA konkrétního člověka. Do té doby četli jen DNA „neznámého vojína“ poskládanou z různých lidí. Watsonova DNA měla být zároveň i prvním úplně zveřejněným individuálním lidským genomem. James Watson si vyhradil jen několik málo výjimek. Z dat uveřejněných ve volně dostupné internetové databázi byly vypuštěny například sekvence genu APOE, jehož varianta APOE e4 zvyšuje riziko nástupu Alzheimerovy choroby. Watson se rozhodl podržet v tajnosti, zda je k této chorobě kvůli dědičné dispozici o něco málo náchylnější. Na první podhled k tomu neměl důvod. I v osmdesáti pilně duševně pracuje a Alzheimerovou chorobou zjevně netrpí. Hlavním motivem pro zatajení varianty genu APOE byly ohledy vůči jeho dospělým synům. Pokud by měl James Watson vlohu pro Alzheimerovu chorobu, mohli ji synové po něm zdědit. A věhlasný genetik je o tom nechtěl ani nepřímo informovat.

Tento příběh jen dokresluje stav, v jakém se současná genetika a společnost nacházejí. Jsme bez problému s to přečíst kompletní genom kteréhokoli obyvatele této planety. Je to jen otázka peněz a volných kapacit. Přečtení dědičné informace Jamese Watsona stálo necelý milion dolarů a vědci z 454 Life Science na něm pracovali dva měsíce.

Genetici dokážou identifikovat varianty genů, které mají spojitost s některým z obávaných onemocnění. Zatím však neumějí předem určit, zda nositel této vlohy skutečně onemocní. Navíc v řadě případů lékaři nevědí, jak těmto chorobám předcházet a jak je vyléčit. Platí to například i pro Alzheimerovu chorobu. Vzniká tak notně komplikovaná situace, v které se před námi otevírají znepokojivé otázky. Máme provádět testy na dědičné dispozice k chorobám včetně duševních onemocnění? Kdy, komu a za jakých podmínek?

Genetická diagnostika už se stala nedílnou součástí medicíny. Jednoduše děděná onemocnění, jako je hemofilie, cystická fibróza nebo Tay-Sachsova choroba, lze diagnostikovat s pomocí genetických testů v nejrůznějších obdobích života. Lékařům pomohou genetické testy potvrdit či vyvrátit u malého dítěte diagnózu cystické fibrózy. Testy lze provádět po amniocentéze i u lidského plodu. Stále častěji se využívá tzv. předimplantační genetická diagnostika, při které se rodiče s rodinnou genetickou zátěží podrobí „oplození ve zkumavce“ a vzniklá embrya jsou prověřena na genetický defekt. Matce jsou pak přeneseny jen zárodky, které onemocnění nezdědily.

Chci neslyšící dítě

Tyto postupy jsou vysoce spolehlivé, protože zdědění poškozené kopie genu od obou rodičů přináší onemocnění se stoprocentní jistotou. Přesto bývají jablkem sváru. Genetické testy plodu otevírají cestu k umělému přerušení těhotenství v případech, kdy hrozí narození postiženého dítěte. Staví se proti nim nejen odpůrci interrupcí. Pozornost vzbudil případ Francouzky, která se soudila s nemocnicí o finanční kompenzaci, protože u ní genetické testy neodhalily plod s Downovým syndromem a narodilo se jí postižené dítě. Když soud rozhodl ve prospěch matky, vyvolalo to bouři ze strany organizací chránících zájmy postižených. Ti vnímali verdikt soudu jako oficiální projev názoru o méněcennosti postižených lidí. Složité situace vznikají i při využití předimplantační genetické diagnostiky. Mezi americkými neslyšícími se asi 1 % hlásí k tzv. Capital D Deaf (Neslyšící s velkým N). Ti považují poruchu sluchu za kulturní rys a chtějí, aby jejich děti s nimi tuto kulturu sdílely. Mnozí genetici se nevzpírají myšlence, že by „Neslyšícím“ rodičům s pomocí předimplantační genetické diagnostiky zajistili narození neslyšícího dítěte.

S rozvojem genetiky se dozvídáme stále více o dědičném pozadí chorob, jejichž vznik není geneticky podmíněn tak jednoduše jako cystická fibróza nebo Tay-Sachsova choroba. Na sklonu k rakovině, ke kardiovaskulárním chorobám nebo k duševním onemocněním se mohou podílet desítky nebo stovky různých genů. Zároveň do vzniku a rozvoje těchto nemocí promlouvá složitý komplex vnějších vlivů. Některé z dědičných faktorů známe a můžeme na ně provádět testy. Jiné genetické faktory neznáme a stejně tak jsou pro nás jen z části známé faktory vnějšího prostředí, které ke vzniku choroby přispívají. Máme provádět testy na známé rizikové varianty genů pro tato onemocnění? A co z nich můžeme vyčíst?

Zavádějící výsledky o duševních chorobách

Situaci kolem genetických testů na dědičné faktory přispívající ke vzniku duševních onemocnění lze názorně demonstrovat na případu předního amerického genetika Johna Kelsoe a jeho soukromé společnosti Psynomics. Ta uvedla na trh první komerční test na geny zvyšující riziko vzniku bipolární poruchy (dříve označované maniodepresivita). Kelsoe se za to dočkal ostré kritiky ze strany svých kolegů. Servítky si nebral například Francis Collins, ředitel National Human Genome Research Institute v Bethesdě a jeden z hlavních proponentů mezinárodního konsorcia Human Genome Project, které v roce 2000 přečetlo první kompletní lidský genom.

„Zatím neznáme dědičné základy bipolární poruchy,“ hřímal Collins. „Výsledky testů budou za současné úrovně lidského poznání zavádějící. Přitom diagnóza duševního onemocnění má pro pacienta dalekosáhlé dopady.“

Kelsoe nepopírá, že naše znalosti o dědičných základech bipolární poruchy jsou zatím jen útržkovité. Na druhé straně se ale netají tím, že ho frustruje současný stav v diagnostice i léčbě této choroby.

„V průměru uběhne od nástupu prvních příznaků ke správné diagnóze sedm let. Pacientům je za tuto dobu v průměru třikrát stanovena chybná diagnóza,“ řekl Kelsoe v rozhovoru pro prestižní vědecký týdeník Science. „Na jedné straně je tu požadavek na to, abychom měli na mysli bezpečnost pacientů a postupovali z vědeckého hlediska konzervativně. Na druhé straně ale máme podle mého názoru povinnost jak lékařům, tak i pacientům nějak pomoct.“

Bipolární porucha je příkladem onemocnění, jehož vznik je významně ovlivněn širokou škálou genů. Není jimi však jednoznačně dána. Mnohé z rizikových variant genů ještě vůbec neznáme. A ty známé přispívají ke vzniku choroby jen malou měrou. Zvyšují riziko jen o několik procent. To znamená, že nositelé rizikové varianty genu nemusí nikdy onemocnět. A naopak, nositelé normální varianty genu nejsou před chorobou v bezpečí.

V roce 2003 popsal Kelsoe variantu genu GRK3, v níž změna jediného písmene genetického kódu zvyšuje riziko bipolární poruchy. Tato riziková varianta je ale nesmírně vzácná. Vlastní ji jen 3 % lidí s bipolární poruchou. Zároveň ji má ve své dědičné informaci i 1 % zdravých lidí. Později odhalil Kelsoe v genu GRK3 kombinaci čtyř změn v jediném písmeni genetického kódu, která se rovněž pojila se zvýšeným rizikem vzniku bipolární poruchy. Tu nese ve své DNA 15 % nemocných a 5 % zdravých.

Celý článek naleznete v tištěné podobě časopisu PSYCHOLOGIE DNES č. 5/2008
nebo v On-line archivu.


Průměrné hodnocení (0 hlasů): 0, vaše hodnocení: Hlasování jste se nezúčastnil(a), hlasování bylo již ukončeno.



Sdílet na signálech

Komentáře čtenářů

Příspěvků celkem: 0 / nových příspěvků: 0

6666
Přijďte na kurzy v Portálu! Výroční konference Škola komunikace