Portál.cz > Portál v médiích > Populární úvod do bioinformatiky

Populární úvod do bioinformatiky

Autor: Pavel Houser | Datum: 20.11.2001

Genetika je na jednu stranu chápána jako cosi velmi složitého až nudného, různé introny, exony, transkripce a translace, na straně druhé získává někdy až nálepku černé magie. Do toho občas proskočí novinové články o klonování či o genech pro tu či onu chorobu. Kniha, která celou oblast systematicky a podrobně mapuje, zatím na českém trhu citelně chyběla. Nyní se situace mění.

Matt Ridley, kterého čeští čtenáři mohou znát i z knih Červená královna (vysvětlení, proč existuje sexualita) a Původ ctnosti, se nyní pouští do popisu lidského genomu. Dlužno říci, že celá publikace vznikla ještě před jeho vyluštěním (respektive spíše "přečtením") v loňském roce, nicméně to není příliš na závadu. Máme prostě před sebou systematický výklad poznatků současné genetiky. Výklad je to vlastně "informatický", autor patří k převažující skupině genetiků, pro které je DNA prostě čímsi na způsob digitálního počítačového kódu (méně ortodoxním pohledům na to, co je vlastně gen, se budeme věnovat někdy jindy).
Ridley pojímá svou publikaci prostě jako 23 příběhů, které ukazují taje a objevy spojené se zkoumáním 23 lidských chromozomů. Autor uvádí na pravou míru mediální tvrzení, která sice nelze označit za úplně špatná, ale přesto jsou zavádějící. Příkladem jsou "geny pro choroby". Nic takového vlastně neexistuje. Gen pro chorobu je genem defektním, poruchou. Původním smyslem genů je samozřejmě naopak kódovat takové proteiny, které zajistí svému vlastníkovi život (pokud tedy budeme poněkud metaforicky hovořit o nějakém smyslu genů). Ridley uvádí následující analogii - játra také nejsou od toho, aby působila cirhózu, třebaže jí mohou být zachvácena. Prostě: Postižení lidé mají, zhruba řečeno, mutaci, nikoliv gen.
Ridleymu patří skutečně dík především za to, že srozumitelně vysvětluje témata, která jsou jinak všeobecnými médii různě ohýbána a pokřivována. V zásadě lze říci, že se zastává "zakázaných" technologií, ať už jde o eugeniku, klonování či genetické modifikace. Podle jeho názoru však kontrola nad těmito technologiemi musí být vždy v rukou jednotlivce, nikoliv společnosti jako celku. Ridley však především uvádí věci na pravou míru. Až si tedy příště přečtete, že byl objeven gen pro inteligenci, stárnutí nebo zločinnost, pochopíte snad problém v komplexnějším světle. Na druhé straně však autor také ukazuje, že genetické podklady má velké množství jevů ve světě kolem nás, a koriguje tak i opačné představy zastávané především v některých sociálních vědách: Že totiž v genech není zapsáno nic, co se vztahuje k psychických vlastnostem člověka (inteligence, agresivita apod.).
Publikace se nevyhýbá ani otázkám, kde se genetika potkává s filozofií. Ridley samozřejmě nemůže nějak jednoznačně zodpovědět takové otázky a problémy, jako je vztah determinismu, náhody a svobodné vůle, či definitivně vyřešit, "co je v genech a co je v prostředí". Nicméně v řadě případů tyto problémy předefinuje, postaví do jiného světa a ukáže, že mnohdy jde spíše o nedokonalost používaného jazyka a nedostatečně exaktní vymezení pojmů, s nimiž se v těchto debatách pracuje.

Druhotná jednoduchost
Matt Ridley boří i celou řadu dalších tabu: Evoluce není tak lineární proces, jak by se nám mohlo zdát. První buňky byly možná ve skutečnosti relativně složité a bakterie vznikly spíše redukcí genetické informace v určitém prostředí. Náš společný prapředek v něčem připomínal více prvoka než bakterii a v buňce vlastnil spíše několik lineárních chromozomů než jeden kulový. Introny nebyly vynalezeny evolučně mladšími organismy, jde spíše o pozůstatek RNA světa, které bakterie dokázaly zahodit.
(V zásadě jde o to, že bakterie v určitém prostředí prostě začaly preferovat rychlost a jednoduchost replikace nad evolučním "potenciálem", který znamenají introny. Extrémním případem tohoto jevu "zhuštěné informace" jsou viry, které jsou nikoliv počátkem, ale naopak v jistém smyslu spíše "koncem" biologické evoluce.)

Priony: Analogový život
BSE neboli nemoc šílených krav je téma velmi mediálně vděčné. I z hlediska zcela seriózní vědy BSE, respektive priony, stavějí skutečně na hlavu mnoho biologických pouček, u kterých se původně předpokládala platnost až absolutní. Pojďme se podívat, jak záhadu BSE řeší Matt Ridley.
Příčina choroby má název priony. Jedná se o proteiny, které mají schopnost fungovat v roli replikátoru. Jinak řečeno, prion má schopnost měnit vše kolem sebe na priony.
Priony se v lidském těle vyskytují i za normálních okolností. Jako proteiny jsou samozřejmě výsledkem syntézy podle určité genové matrice. Jestliže dojde k mutaci (tedy změně kódujících bází na inkriminovaném úseku DNA), začnou se syntetizovat priony rovněž zmutované, závadné. Stále nic zvláštního, tak to funguje vždycky.
Teď však přichází záludná (a smrtící) rarita. Závadný zmutovaný prion má schopnost přeměňovat ostatní priony (či snad i jiné bílkoviny) na sebe samotné. V jakém smyslu? Tím, co se kopíruje, není ani tak konkrétní pořadí aminokyselin, ale určitá prostorová struktura bílkoviny (konformace). Prion se tedy replikuje ve smyslu něčeho jako "rovnice prostorové struktury" (trochu to připomíná biologický strukturalismus, kde hmota slouží pouze jako výplň tvarů - ty jsou tím, o co "skutečně jde"), ne ve smyslu konkrétního chemického složení. Pokud máme použít extrémně hrubou analogii, je to jako kdybyste hodili do koše plného papíru železnou kouli, která by samozřejmě nepřeměnila papír na železo, ale přiměla by papíry se zmačkat právě do tvaru koule.
Stejně tak i priony přimějí ostatní bílkoviny zaujímat určitou prostorovou strukturu. Změna konformace bílkovin, kterou zmutované priony vyvolají v mozku, je pak příčinou smrti.
Problém prionů je v tom, že tato replikace jaksi "obchází" ústřední dogma genetiky o tom, že nositelem informace není protein, ale DNA (deoxyribonukleová kyselina). To by ještě nebylo nic tak strašného, dnes se uznává, že existují i jiné replikátory, částice jílu nebo třeba i struktury psychické -- memy. Pokud navíc přijmeme definici, že co se replikuje, je živé, spadnou nám do této skupiny i priony (konec konců, tolik se zase od virů neliší).
Je zde však ještě další komplikace: Pozemský život je digitální, existují prostě čtyři diskrétní hodnoty pro přepis informace, čtyři různé báze DNA. Digitální záznam informace se u živých soustav uplatnil ze stejných důvodů jako ve výpočetní technice -- analogové systémy jsou totiž mnohem náchylnější k chybám, nedisponují samoopravnými mechanismy. Prostorové uspořádání je však něčím poměrně mlhavým, spíše analogovým. To je tedy další problém prionů a záhada, kterou staví před biologické myšlení.
Priony se člověku mohou stát osudným za dvou podmínek: buď v případě, že dojde k mutaci uvnitř organismu, nebo v případě, že se k vám závadný prion dostane zvenčí. Což je opět zvláštní, prion je přece bílkovina, a pokud projde vaším žaludkem plným kyseliny chlorovodíkové, co z něj zbude? Dojde přece k denaturaci, ne? Zlovolný protein však díky své struktuře dokáže přežít trávicí trakt, dokonce dokáže přežít i sterilizaci varem (díky tomu došlo k nákaze i sterilizovanými chirurgickými nástroji). Nicméně nakažlivost potravou přesto není příliš vysoká, třeba na rozdíl od injekce látky, která by vám byla vpíchnuta do mozku.
Nakažlivost choroby závisí na množství prionu, který do sebe dostanete. I z tohoto důvodu je konzumace čehokoliv kromě mozkové tkáně infikovaného zvířete vlastně bezpečná.
Priony se jako tzv. nemoc kuru vyskytovaly i v těch oblastech, kde ještě v minulém století docházelo k rituálnímu kanibalismu. Mozky zemřelých příbuzných jedly ovšem pouze ženy a právě ony byly proto obětí choroby - na rozdíl od mužů, kteří konzumovali zbylé maso.
Hlavní problém kolem BSE spočívá v tom, že vlastně přesně nevíme, zda se nakonec někdo nakazil od infikovaných krav -- mohlo dojít i k mutaci v rámci organismu. Závadné priony mohou být endogenního i exogenního původu. Původní popisy choroby z počátku minulého století se zřejmě týkaly genetického původu nemoci (smutný případ z vlastní praxe takto popisuje např. známý český neurolog a popularizátor vědy František Koukolík). Nakonec není příliš jasné, nakolik jsou priony nakažlivé i mezidruhově (byť nějak samozřejmě ano, protože ke skotu se choroba dostala "díky" výtažkům vyráběných z ovcí). Zdá se, že spíše než přes potraviny mohlo dojít k nákaze prostřednictvím farmaceutických preparátů získávaných z infikovaných zvířat. I z tohoto důvodu se zdá být perspektivní, aby podobné látky byly získávány spíše prostřednictvím geneticky modifikovaných mikroorganismů.
Každopádně: I když je médii přiživovaná hysterie kolem BSE dosti neopodstatněná, priony jsou látkami, které biology musejí znepokojovat, protože narušují řadu našich stávajících představ. Velmi bizarní je např. následující zjištění: myš, u které byla provedena mutace vedoucí ke vzniku zhoubných prionů, byla současně infikována zhoubnými priony jiného živočišného druhu. Myš sice výsledně onemocněla, ale mnohem později než v případech, kdy došlo pouze k jednomu druhu nákazy. Jak se tedy zdá, jednotlivé priony spolu evolučně soupeří (a tím zřejmě paradoxně prodlužují život infikovanému organismu). Není jasné, zda je toto zjištění použitelné terapeuticky, ovšem ukazuje, že priony splňují skutečně řadu definic živých soustav: mj. mezi jednotlivými typy probíhá cosi na způsob přírodního výběru.

PS po uzávěrce: Ještě snad stojí za pozornost, že Ridley se poměrně nelichotivě vyjadřuje o firmě Celera, která právě stála za vyluštěním lidského genomu. Přitom počítačové firmy třeba pějí na Celeru samou chválu a vždy se chlubí, že právě ony pro ní dodaly ten či onen hardware/software/službu.

VYŠLO TÉŽ NA SCIENCEWORLD.CZ: http://www.scienceworld.cz/sw.nsf/page/EE8C37A907E24458C1256AFE0049F49C
Průměrné hodnocení (0 hlasů): 0, vaše hodnocení: Hlasování jste se nezúčastnil(a), hlasování bylo již ukončeno.



Sdílet na signálech

Komentáře čtenářů

Příspěvků celkem: 0 / nových příspěvků: 0